Edición y Dirección General
Farm. Néstor Caprov
SUSCRIBITE HOY
farmacia, farmacias, farmaceutico, farmaceutica, industria, biotecnologia, cancer, medicamentos, enfermedades, sanitara, sanitario, mercado, salud, farmacos, remedios, biodisponibilidad, trazabilidad, prepagas, obras sociales, enfermedad, tratamientos, colegiatura, colegio de farmaceuticos, profesional, investigacion, investigador, conicet, bioquimica, laboratorios, vacunacion, prevencion, anmat, fda
Utilizan minigenes para rastrear la predisposición al cáncer de mama
19/4/17, 11:50:21 MADRID, abril 19: Se trata de una herramienta biotecnológica centrada en el análisis de minigenes, la cual permite rastrear una etapa esencial en la expresión génica del BRCA2 en cáncer de mama hereditario. La técnica podría ser empleada a cualquier gen causante de una patología hereditaria. #Recomendado
Minigenes híbridos o versiones simplificadas y artificiales de un gen para rastrear y detectar variantes de ADN relacionadas con el cáncer de mama hereditario. Con esta herramienta, un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de España, estudió los mecanismos reguladores del procesamiento del ARN mensajero o splicing, una etapa esencial de la expresión génica, del gen de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA2.

El splicing consiste en la eliminación precisa de los intrones (secuencia no codificante) del ARN mensajero precursor, y en la unión secuencial de los exones (las regiones de un gen que codifican proteína) para dar lugar al ARN mensajero maduro. Una alta proporción de las mutaciones causantes de enfermedades genéticas está asociada a anomalías en el splicing de los genes responsables.

Los científicos, que publican sus conclusiones en la revista PLOS Genetics, han empleado los minigenes híbridos, creados a partir de una herramienta, el vector de splicing pSAD (Splicing and disease), patentada por este mismo equipo hace más de tres años, para estudiar 52 variantes de ADN de pacientes. El minigen desarrollado para esta investigación reproduce a pequeña escala siete exones de BRCA2.

Mutaciones causantes de la enfermedad

“Hemos estudiado los mecanismos reguladores del splicing de los exones 17 y 18 del gen BRCA2. Hemos hallado 30 variantes que alteraban el splicing, de las cuales 20 son serias candidatas a incrementar el riesgo de padecer cáncer de mama y, por tanto, pueden clasificarse como patogénicas”, explica Eladio Velasco, investigador del CSIC en el Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid (CSIC‐Universidad de Valladolid).

Los minigenes híbridos permiten estudiar el impacto en el splicing de una determinada mutación sin necesidad de ARN de la paciente, que no es fácil de conseguir. “Podemos reproducir cualquier mutación detectada en una paciente mediante la técnica de mutagénesis dirigida”, explica Velasco.

Según el investigador del CSIC, uno de los principales problemas en los rastreos de los genes de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario es la detección de una alta proporción, en torno al 50%, de las mutaciones de ADN de significado clínico incierto, es decir, se desconoce si son causantes de la enfermedad o neutras.

“Nosotros ofrecemos la posibilidad de clasificarlas desde el punto de vista del splicing. Cuando una mutación se considera causante de la enfermedad, esta puede ser rastreada en los familiares de la paciente para detectar posibles portadores asintomáticos”, agrega el investigador del CSIC.

Por tanto, los minigenes híbridos pueden aplicarse, no solo a estos genes, sino a cualquiera que sea causante de una enfermedad hereditaria. De hecho, este equipo de investigadores ya está colaborando con otros organismos y empresas para la construcción de minigenes a la carta para estudiar, en concreto, el síndrome de Lynch, el déficit de alfa-1-antitripsina, la osteogénesis imperfecta y las mutaciones del gen CHD7, relacionado con la discapacidad intelectual.

El primer gen en el que se identificaron mutaciones germinales responsables del cáncer de mama y ovario hereditarios fue el BRCA1 en 1994. BRCA1 y BRCA2 son responsables del 20% del cáncer de mama hereditario y presentan más de 6.200 variantes de ADN distintas. A ambos se les atribuye una función general de mantenimiento de la integridad genómica y reparación del daño en el ADN.

Una mujer portadora de una mutación en cualquiera de ambos genes tiene un 85% de riesgo de desarrollar cáncer de mama a los 70 años, frente a un 7% de la población general. Estas mutaciones también incrementan el riesgo de otros tipos de tumor como el de próstata o páncreas.
Tapa
El gobierno autoriza a la Superintendencia de Salud a realizar modificaciones al PMO
BUENOS AIRES, mayo 23: Según una resolución publicada hoy martes, la entidad tendrá la facultad de incorporar o rechazar medicamentos o tratamientos, según el reclamo de personas o entidades. La noticia se da a la espera que por decreto se apruebe la Agencia Nacional de Evaluación de Tecnologías de Salud (AGNET). El Ministerio de Salud tendrá la última palabra al respecto.
Destacado
Federación de cardiología lanza campaña para difundir técnicas de RCP
BUENOS AIRES, mayo 23: En el marco del Mes de la Reanimación Cardiopulmonar, la Federación Argentina de Cardiología (FAC) realizará diversas actividades para difundir la técnica de reanimación, que puede salvarle la vida a personas que sufren un paro cardiorrespiratorio .
Tecno
Exoesqueleto evita las caídas en los ancianos
ROMA, mayo 22: Un equipo de científicos italianos desarrolló un sistema para evitar que los ancianos se caigan y terminen con terribles fracturas o dislocaciones.
Esto que pasa
El nuevo convenio del PAMI: El Gobierno pide más retenciones al sector para bajar el gasto .
BUENOS AIRES, mayo 23: Las versiones indican que los aportes del sector subirán un 2 por ciento si se mantendría el consumo actual de medicamentos, a partir de las negociaciones que realiza el organismo con la industria farmacéutica. Esto llevaría casi al aumento del 20 por ciento los descuentos que se hacen en las grandes ciudades.